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        在唐氏篩查后,無創DNA也要做嗎?

        來源:云南仁愛醫院   作者:仁愛   發布時間:2020年01月19日

          唐篩檢查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

          檢測時間:早期妊娠15~20周內進行,最好是在16~18周之間檢查,

          臨床應用:適合34歲以下的年輕孕婦。

          檢測:檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重,計算出胎兒罹患唐氏癥的風險

          患兒臨床表現:智力低下,語言發育障礙,生長發育障礙,運動發育遲緩,特殊面容。

          準確度:可篩檢出60~70%的唐氏癥患兒。

          無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

          檢測時間:12+2+6周。

          臨床應用:

          1. 母親年齡超過35歲;

          2. 超聲結果顯示非整倍體高危;

          3. 生育過三體患兒;

          4. 早孕期,中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果;

          5. 父母為平衡羅伯遜易位,并且胎兒為13三體或21三體高危;

          檢測:利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序;

          患兒臨床表現:該方法能準確檢測唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。

          準確度:達99%。

          結論:無創dna的結果較高與唐氏篩查,能更準確的反應患病的風險!

          什么情況下可以做無創DNA呢?

          無創DNA檢測具有極高的敏感性和特異性,但由于其費用較為昂貴,因此目前推薦用于高危孕婦,12周以后即可檢測。

          主要包括:高齡孕婦(分娩年齡≥35歲);胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加(如果出現胎兒結構異常,則建議直接行介入性穿刺確診);既往有13,18或21三體兒病史者;父母有染色體平衡羅氏易位可導致其胎兒13或21三體風險增高;也可作為血清學篩查高風險或臨界風險孕婦的二次篩查;其他愿意接受該項檢查的低危孕婦。

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